gargolismo

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• gargolismo — m. patol. Enfermedad de Hurler. Medical Dictionary. 2011. gargolismo enfermedad hereditaria caracterizada por alteraciones nervi …   Diccionario médico

• gargolismo — gargolismo. m. Med. Enfermedad hereditaria del metabolismo de los lípidos, que produce alteraciones nerviosas, deficiencia mental y una deformación del rostro que le da aspecto de gárgola …   Enciclopedia Universal

• Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico …   Wikipedia Español

• Lisosoma — Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados por el retículo endoplasmático rugoso (RER) y luego empaquetadas por el complejo de Golgi, que contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas que sirven para digerir los materiales de… …   Wikipedia Español

• Mucopolisacaridosis — Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas. Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias… …   Wikipedia Español

• anomalía de Alder — alteraciones del metabolismo de los polisacáridos que se caracteriza porque los gránulos citoplasmáticos azurófilos en los leucocitos neutrófilos son más grandes que lo normal. Los granulocitos neutrófilos y también los monocitos y los linfocitos …   Diccionario médico

• enfermedad de LANDING — un desorden de almacenamiento de los gangliósidos con acumulación de estas sustancias en el cerebro, el hígado y bazo y en el epitelio glomerular renal debido a una deficiencia en b galactosidasa. Desde el nacimiento, esta condición va acompañada …   Diccionario médico

• mucinosis — enfermedad caracterizada por depósitos de mucina infiltrada en la piel que aparecen como pápulas o nódulos. Las mucinosis se han clasificado como metabólicas (mixedema difuso o pretibial; liquen mixedematoso; y gargolismo), secondarias o… …   Diccionario médico

• mucopolisacaridosis — f. patol. Cualquier enfermedad hereditaria relacionada con el metabolismo de los mucopolisacáridos y caracterizada por un déficit enzimático (gargolismo o enfermedades como la de Hurler, de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie y de Maroteaux.). En… …   Diccionario médico

• síndrome de HUNTER — un raro desorden hereditario caracterizado por dwarfismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias …   Diccionario médico