fenilcetonuria

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• Fenilcetonuria — Saltar a navegación, búsqueda Fenilcetonuria Clasificación y recursos externos Aviso médico …   Wikipedia Español

• fenilcetonuria — f. genét. Enfermedad hereditaria recesiva provocada por un trastorno en el metabolismo de la fenilalanina que se transforma en ácido fenilpirúvico en lugar de tirosina. El ácido fenilpirúvico no se libera totalmente por la orina y una parte de él …   Diccionario médico

• Fenilcetonuria — fenilcetonuria. f. Med. Anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina, que puede provocar retraso en el desarrollo y deficiencia mental. * * * Fenilcetonuria es una enfermedad genética que se conoce desde… …   Enciclopedia Universal

• fenilcetonúria — s. f. [Medicina] Doença hereditária que se caracteriza pela acumulação de fenilalanina no organismo, devido à falta da enzima hepática necessária para o seu processamento.   ‣ Etimologia: inglês phenylketonuria …   Dicionário da Língua Portuguesa

• fenilcetonuria (PKU) — u oligofrenia fenilpirúvica Incapacidad para metabolizar normalmente la fenilalanina, cuya acumulación interfiere en el desarrollo infantil normal. Los efectos sobre el sistema nervioso central comprenden retardo mental y convulsiones (ver… …   Enciclopedia Universal

• fenilcetonuria — Eng. Phenilketonuria Error congénito del metabolismo caracterizado por una elevación de la fenilalanina plasmática que en esusencia de un tratamiento precoz ocasiona oligofrenia, síntomas extrapiramidales, albinismo ocular parcial, hipertonía e… …   Diccionario de oftalmología

• ensayo de inhibición bacteriana de Guthrie — Detección selectiva de la fenilcetonuria (PKU) utilizada para detectar la presencia anormal de metabolitos de la fenilalanina en la sangre. Se obtiene una pequeña cantidad de sangre y se coloca en un medio con una cepa de Bacillus subtilis, una …   Diccionario médico

• Discapacidad mental — Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas. Puedes añadirlas así o avisar …   Wikipedia Español

• Ley de Hardy-Weinberg — El principio de Hardy Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos frecuencias alélicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos y los tres posibles genotipos se representan por los distintos glifos. En… …   Wikipedia Español

• fenilcetonúrico — adj. 1.  [Medicina] Relativo à fenilcetonúria. • adj. s. m. 2.  [Medicina] Que ou quem sofre de fenilcetonúria.   ‣ Etimologia: fenilcetonúria + ico …   Dicionário da Língua Portuguesa